中广网深圳2012年12月24日消息今天，首个山羊全基因组图谱在《自然?生物技术》（Nature Biotechnology）杂志在线发表。
本研究由中国科学院昆明动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成。
山羊是最早被人类驯化的动物之一。已有证据表明，山羊最早起源于中亚细亚一带的角羊，目前在全球范围内尤其是中国、印度及其他发展中国家被广泛饲养。从人类文明起始，山羊便为人类提供肉、奶、皮、毛等，逐渐成为农业和经济发展的重要支柱。此外，山羊现在还可作为生物医学研究的模型，用于复杂性状的遗传学基础研究。尽管其重要性如此之高，由于缺乏参考基因组，目前对山羊的遗传育种研究还略显滞后，而山羊基因组测序对于遗传标记辅助育种、改善山羊的经济性状具有重要作用。
在本研究中，科研人员对一只雌性云南黑山羊进行了全基因组测序。
通过比较基因组分析，研究人员发现山羊与牛的亲缘关系较近，二者大约在2300万年前分化。此外，山羊基因组中约有44个基因受到正选择，其中7个与免疫相关，这与在牛基因组中是一致的；另外还有3个垂体功能相关的基因发生快速进化，这可能与产奶量、胚胎发育速度以及羊毛变化等相关。随后，研究人员进一步分析了山羊基因家族扩张与收缩情况。他们发现3个与味觉受体相关的基因亚家族发生扩张，而仅有1个亚家族收缩，推测这可能与山羊的觅食能力相关；同时还发现铁蛋白重链多肽-1基因（FTH1）扩张至人类的7倍、牛的2倍，并推测这可能与山羊强大的解毒及觅食能力相关。因为铁蛋白在铁离子螯合、解毒和贮存中发挥着重要作用。
哺乳动物的毛发是由皮肤毛囊生成的高度角质化的组织，有两种不同类型的毛囊，初级毛囊存在于所有哺乳动物中仅产生被毛，而次级毛囊则存在于山羊等动物中产生羊绒和细羊绒，而羊绒纤维主要从绒山羊获得。虽然中国具有悠久的羊绒生产历史，并且是全球最大的羊绒生产国，但是对于羊绒形成和发育的分子机制却知之甚少。
在本研究中，研究人员对初级毛囊和次级毛囊进行了转录组研究，以鉴定不同毛囊中的分子变化。
华大基因副院长、该项目负责人徐讯表示，“通过结合第二代测序技术与全基因组酶切图谱技术完成的山羊基因组图谱，为分子标记辅助山羊育种奠定了基础，将促进反刍类的比较基因组学的研究。对绒山羊初级毛囊和次级毛囊转录组的比较分析，将为绒山羊羊绒品质的改良提供新方向。”
